Políticas Públicas de Auxílio ao Cuidador

Parabéns Rosana Martinez pela palestra sobre Cuidadores no 2º Encontro Brasileiro de Distrofia Muscular que ocorreu em setembro em São Paulo. Rosana Martinez é presidente da ADONE - Associação Brasileira de Doenças Neuromusculares de Mato Grosso do Sul. A palestra discute o cuidador familiar, modelos de políticas públicas de auxílio ao cuidador, responsabilidade do Estado. Eu sou uma cuidadora familiar e me identifiquei muito com o tema. Parabéns Rosana, admiro muito a sua luta e o seu trabalho. Clique abaixo para ver a palestra.

O que é diagnóstico pré-implantacional (PGD) para a Doença de Machado-Joseph?

Até algumas décadas atrás, homens ou mulheres com a Doença de Machado-Joseph (DMJ) que desejavam ter filhos, geralmente tinham as seguintes opções: gestação por via normal com 50% de chance de passar a mutação para seu filho ou filha e a adoção. Hoje existe uma terceira opção, a PGD-IVF.

O texto seguinte foi retirado de http://fertility.com.br/portal/tratamentos/pgd-biopsia-de-embriao/.

"Com o advento da fertilização in vitro, tornou-se possível desenvolver uma técnica para avaliar os embriões antes de serem transferidos ao útero materno, o diagnóstico genético pré-implantacional (PGD). (...) Aplicada com sucesso pela primeira vez em 1990 por Handyside et al, em Londres, a biópsia embrionária com PGD, abriu as portas para uma nova era na área de reprodução humana assistida. A biópsia embrionária pode ser realizada à partir do terceiro dia de desenvolvimento do embrião, no momento em que apresenta de 6 a 8 células. O procedimento consiste na extração de 1 ou 2 células (se realizado no 3° dia de desenvolvimento).(...) A técnica é indicada para casais com risco de transmissão de doenças cromossômicas ou genéticas que desejam evitar a gestação de crianças afetadas, abortamentos de repetição e também pode ser realizada para mulheres com mais de 40 anos, quando a chance de aneuploidias (alteração numérica dos cromossomos do embrião) aumenta. Os pacientes devem sempre passar por aconselhamento genético-reprodutivo geral prévio, realizando o histórico familiar detalhado e a análise cromossômica dos cônjuges ou o rastreamento de genes alterados, se for o caso. (...) Atualmente podemos identificar mais de 600 doenças gênicas através do PGD, evitando assim a transmissão dessas doenças para próximas gerações com segurança e alta precisão nos resultados." 
 

Fonte: http://www.youtube.com/watch?v=4P_Llj7Wf0Y

 

São agora três possibilidades de um casal ter filhos, quando um deles tem a DMJ. Ninguém mais pode dizer: "Com esse diagnóstico, você não pode ter filhos".  Podemos sim, mas o casal deve avaliar cada uma das opções e tomar uma decisão consciente, segundo seus princípios, religião, crenças e também possibilidades financeiras. A fertilização in vitro com diagnóstico genético pré-implantacional é um procedimento caro (aproximadamente R$ 15.000,00, segundo minha busca), e os planos de saúde não cobrem o procedimento. No meu entendimento, seria uma forma de evitar futuros gastos, pois quem tem uma pessoa afetada pela DMJ na família, sabe que a manutenção da qualidade de vida do paciente tem um custo alto, o que poderia ser evitado no futuro com o acesso ao PGD pelo Sistema Único de Saúde, para os casais que desejam ter filhos por esse método. Há uma iniciativa de inclusão social com o apoio de 135 clínicas em 56 cidades brasileiras que propicia um desconto de até 50% nos medicamentos e a possibilidade de um abatimento nas despesas de atendimento médico chamado Programa Acesso (http://www.queroterumfilho.com.br). Bem esclarecido e após aconselhamento médico, o casal pode tomar suas decisões em relação a esse assunto e tomar a decisão de ter ou não filhos. Qual é a sua opinião sobre o assunto? Deixe seu comentário!

Nova esperança para doenças neurodegenerativas

É sempre reconfortante renovar a esperança de uma cura próxima para Doença de Machado-Joseph. Foi o que senti na leitura do artigo da revista Brain, traduzido no site da ABAHE. Leia também em http://abahe.org.br/artigo/artigo_inteligente.php?uid=198

Exercícios de fisioterapia para DMJ do colega Marcelo Rocha

É sempre bom vermos outros colegas com Doença de Machado-Joseph se esforçando na fisioterapia em busca de uma melhor qualidade de vida. 

Figura retirada do Vídeo de Marcelo Rocha

No vídeo (click para ver http://www.youtube.com/watch?v=axxyDe8M3Ho) o colega Marcelo Rocha, de 30 anos, com ataxia desde os 25 anos, mostra os exercícios que faz nas sessões de fisioterapia. Parabéns Marcelo pela divulgação.